发布日期：2024-10-20 07:22    点击次数：126

上海市儿童病院近期接诊了一例寥落的病例。别称成婚三年的男人，因婚后一直未能生养而前来就诊。然则亚博体育(中国)官方网站，在大夫为其进行B超查抄时，未必地发现了他莫得睾丸，却领有子宫的奇特生理结构。

经会诊，该男人患有的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种常见的常染色体隐性遗传病。病因是皮质激素合成经过中所需的酶存在先天性的颓势。由于肾上腺分泌无数的雄激素，作用于外生殖器，使得患者呈现出女性男性化的特征。

为了尊重患者的意愿，让他能以男性的身份生存，大夫们取舍了双管都下的调治步调。一方面，患者在其他病院进行了手术，规复了完满的男性外生殖器。另一方面，他在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治商榷中心的行家门诊，罗致了口服雄激素调治，并口服药物扼制肾上腺起首的雄激素。

上海市儿童病院内分泌科临床首席行家李嫔耕作示意，这位患者的病情属于性发育相配（DSD），其最常见的弘扬便是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。缺憾的是，我国现在对此类疾病的意志尚不及，导致患者常常求医无门，致使需要盘曲多个科室、多家病院以求得诊疗。

上海市儿童病院更生儿筛查中心主任田国力对此也示意，一些性发育相配疾病其实不错通过筛查时间，趁早发现并进行骚扰调治。举例，先天性肾上腺皮质增生症，就可通过更生儿筛查来检测“17羟基孕酮”。一朝确诊，患儿在出死后15天内即可开动调治，从而幸免后期的诸多困扰。这一病例的出现，再次激发了社会对性发育相配疾病的存眷。

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